导语：莱施尼汉综合征，又名自毁容貌综合症，Lesch-Nyhan综合症等，其特点是运动障碍、智力发育不良、强迫攻击行为、自残和高尿酸血症。该疾病是一种隐性的性连锁遗传病，致病基因位于 X染色体上，突变导致次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶合成障碍。目前尚无特殊的治疗方法，可以通过药物治疗，饮食调整，行为约束等方法来缓解患者的症状。该疾病预后不佳，病人经常死于感染和肾衰。
一、莱施尼汉综合征的患者，其病因和症状都是什么？下面的介绍很详细
1、患病病因
这种疾病是一种隐性的性连锁遗传病，发病基因位于 X染色体的长臂。该基因突变导致次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸盐核糖转移酶合成障碍，使次黄嘌呤和鸟嘌呤无法转化为核苷酸和鸟苷酸，并被降解为尿酸，导致高尿酸血症和中枢神经系统功能异常。
2、患病症状
此疾病仅发生于男性，在出生时无明显异常。中枢神经系统症状在3~6个月后开始出现。一岁后出现手足徐动、无端吵闹等表现，二、三岁后开始出现自残行为，还可能出现高尿酸血症的临床症状。
（1）病人出生时无明显异常，可有血尿、肾结石，尿布上有橘黄色结晶。
（2）术后3~6个月出现中枢神经系统症状，如手足徐动，腱反射亢进，肌张力增高，角弓反张，抽搐发作，并迅速出现抬头困难，四肢无力，无法转身或坐起等。
（3）1岁后手足徐动明显，无故吵闹，站立困难，紧张时可有角弓反张，构音及吞咽困难。
（4）在2~3岁后发生自残行为，发作性地用牙齿咬伤自己的手指、嘴唇、口腔粘膜等，或将自己的手、脚插入转动的机器齿轮内，或从高处跳下受伤，甚至将手指插入电流插座内。病人感到疼痛，但是不能控制自己的行为，很难被别人制止。为了阻止别人，孩子们抵制并因此攻击别人。
（5）儿童智力发育迟缓，智力发育迟缓，运动障碍，小头畸形等。
（6）患儿可伴有痛风，形成严重的残疾，可累及各个关节，可为多发性痛风性关节炎。
（7）患者常发生肝炎或肾衰竭，严重的可在青春期前死亡。
二、患上莱施尼汉综合征之后，我们首先要做的，就是及时地就医
1、实验检验
（1）尿酸检验：病人血清尿酸升高，尿酸排出量增加，尿酸/肌酐比例升高。
（2）酶活性测定法：HGPRT在患者红细胞或皮肤成纤维细胞中活性降低。
（3）遗传检验：通过对病人基因异常的了解，有助于诊断。
2、成像检验
（1）X射线
X射线可以显示病人病变的关节，发现痛风结节及痛风石影像，还可以提示关节间隙狭窄，关节脱位等异常现象。
（2）CT
以关节周围软组织肿胀为特征，可有关节面不规整，间隙狭窄，痛性结节形成等表现。病人也可出现脑室扩大，大脑皮层萎缩等症状。
（3）MRI：可以发现痛风结节，也可以显示脑部变化。
3、一般治疗
（1）吃低嘌呤饮食，避免过度劳累、精神紧张等诱发因素。建议病人多喝水，保证尿量充足。
（2）对病人进行适当的行为约束，避免其自残，可选用肘置板、拔牙等方法，具体请参照医嘱。
（3）进行适当的智力训练；
4、药物治疗
（1）给肾用来清除尿酸的药物，如丙磺舒，增加尿酸的排出量，降低体内尿酸含量等。
（2）黄嘌呤氧化酶抑制剂如别嘌醇等可降低总嘌呤生成，增加氧化嘌呤的排泄，降低尿酸浓度，改善痛风性关节炎和痛风结石。
（3）可以用枸橼酸钠、碳酸氢盐等调节尿液 pH值，预防尿结石和膀胱损伤。
（4）根据病人的情况，可选用抗精神病或抗焦虑药物等，如氯丙嗪、奋乃静、五氟利多、利培酮、安定、阿普唑仑等，以缓解病人症状。
（5）也可以选择使用5-羟色胺、巴氯芬等药物来缓解病人的症状，具体请参照医嘱。
三、这种病症在治疗之后，其预后工作非常重要，千万不要忽视了
此疾病患儿可有智力低下、运动障碍等，家长应尽量为其创造安全的生活环境，远离危险物，对自残行为严重的儿童，可适当限制其行为，以避免不良后果的发生。
1、生活管理
（1）对发育迟缓的儿童，在家庭中进行细致耐心地锻炼，促进智力发展。
（2）可以把孩子送到特殊学校接受医疗和社交技能的康复训练。
（3）儿童智力发育迟缓，有自残倾向，应尽可能为他们创造安全的生活环境，远离危险物品，必要时限制他们的行为。
（4）根据天气情况增加衣服，防寒保暖，防止感冒。生病是最能够让这种病情加剧的情况，生活上多给患者一些关心。
（5）注意休息，确保儿童有良好的睡眠。不要有熬夜的现象，如果儿童有熬夜的现象，一定要及时地改正。
2、膳食调理
在保证病人营养摄入量的同时，也要注意低嘌呤饮食，科学合理的饮食可保证机体机能的正常运转，起到辅助控制病情，维持疗效的作用。
3、膳食建议：适当补充营养，合理饮食，食用富含优质蛋白质和钙磷的膳食纤维较好。
4、饮食禁忌
（1）避免过量饮酒，过量饮食。
（2）避免吃些油腻、辛辣刺激的食物。
（3）少嘌呤饮食，避免食用动物内脏，水产品(如沙丁鱼、虾、蟹等)，海鲜汤及浓汤。
结语：这种病症对于患者来说是很危险的，由于很多的家庭得不到很好的治疗，就导致这种疾病一直遗传下去，这是非常严重的一种现象，而且这种疾病，如果不得到良好的预后，死亡的风险非常大，希望能够引起大家的重视。
