先天性巨结肠是一种肠管蠕动障碍性疾病。由于结肠在发育过程中外胚层神经嵴细胞发育停滞，导致病变部位结肠肠壁肌间神经丛中的神经节细胞缺如。无神经节细胞的肠管处于持续痉挛状态，无法正常肠蠕动，形成肠管狭窄段，导致近端肠管扩张、肠壁肥厚。大约85%的病变部位位于肛门至乙状结肠远端。
先天性巨结肠是常见的消化道先天性畸形，发病率达1/5000，男女比率约3-4:1.与遗传因素、基因突变有关。先天性巨结肠一般于新生儿期就能发现。主要表现为低位肠梗阻的症状，包括腹胀、排便困难、胎便排出延迟，甚至于呕吐带有胆汁，体重增长缓慢。还可能并发小肠结肠炎，这是最严重而又常见的并发症，致死率高，表现为高热、严重腹胀、腹泻、排出恶臭并带血的粪便。
先天性巨结肠的诊断需要分析临床表现，配合腹平片、结肠活检病理分析、结肠测压等辅助检查。
治疗：多采用手术切除无神经节细胞的病变肠管。大多预后良好。
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