陶城已经五年没吃过西红柿了，她甚至惧怕看到西红柿。薄如蝉翼的外皮和红糯的果肉，每每看到都让她战栗不已，因为那像极了女儿琦琦身上的皮肤。但琦琦的皮肤更脆弱些，只要轻轻碰触或摩擦，便会出现透亮的水疱，随之周边皮肤便会破损溃烂。
琦琦所患的是大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，简称“EB”），这是由于基因缺陷导致皮肤中缺少结构蛋白的一种国际罕见遗传性皮肤病，发病率大约为五万分之一。其临床特征是皮肤、眼睛、口腔、食道和呼吸道等粘膜组织在受到轻微摩擦后就会发生水疱或血疱，进而创伤溃烂。EB的严重程度变化很大，轻微的患者只表现出指甲缺失，严重的患者会由于伤口感染、肺炎、严重贫血、发育停滞等在几个月内夭折，同时也是皮肤癌的高发群体。由于这些患者的皮肤如蝴蝶翅膀般脆弱，因此他们又被称为“蝴蝶宝贝”。
图源：AKAMERENN
近日，苏州市一名刚满7个月的婴儿完成遗体捐献，同时也是江苏省年龄最小的遗体和*********捐献者。2021年6月，伍女士顺利生下一名男婴，正当一家人沉浸在新生命到来的喜悦中时，他们却发现，孩子的手指出现了很难愈合的破损。经基因检测，孩子同样被诊断患有EB。
“孩子出生后受尽折磨，口腔和皮肤经常发生溃疡。”伍女士说，她曾带着孩子辗转苏州、上海的多家医院就诊，尽管医生们给予了专业的医治和悉心的呵护，一家人还加入了“蝴蝶宝贝关爱中心大家庭”这个温暖的组织，但是目前针对这种疾病，国内外都没有较好的根治办法，只能及时处理破损皮肤、控制感染。2021年9月初，伍女士一家人决定把孩子带回家精心照料，尽管付出了全力，但是今年1月27日，7个月零3天的“蝴蝶宝贝”还是离开了这个世界。
去年9月，在伍女士一家人将孩子带回家后不久，他们就通过电话联系了苏州市吴中区红十字会，咨询遗体捐献事宜。1月27日凌晨两点半，孩子不幸离世后，立即被送到了医学院。由于摘取及时，孩子的*********健康状况非常好，但是因为捐献者年龄小，角膜还没有发育完全，因而临床用途有限，基本只能用于先天性角膜皮样瘤患儿的修补治疗或板层移植手术治疗。目前，这两枚珍贵的*********被保存在角膜保存液中，至少可以让3名患儿的眼疾得到治疗。
每年2月的最后一天是国际罕见病日，据沙利文联合病痛挑战基金会发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，在目录内35种“全球无药”的疾病中，有11种疾病在全球有在研药物并进入临床阶段，仅有2种在中国有药物开展临床试验。
社会大众对法布雷病、血友病、亨廷顿舞蹈病、多发性硬化等罕见病讨论较多，在2020年至2021年间，上述罕见病的治疗药物被纳入医保，为患者带来了极大帮助。然而EB这种病在公开的121种罕见病目录里，却不为大多数人所关注。在中国庞大的2000万罕见病患者中，现有约1200名皮肤“像蝴蝶翅膀一样脆弱”的“蝴蝶宝贝”。蝴蝶宝贝关爱中心理事长周迎春表示，其最佳治疗方法只有皮肤移植，但目前国内仅有一例临床试验在进行中。
相比有药可治，且药物已经纳入医保的罕见病患者，EB患者的现实生存最需要哪些帮助？
因周迎春与夫人都携带这个隐性基因，他们的大女儿不幸成为了一名蝴蝶宝贝。“EB没有药物可以治疗，只能通过敷料和护理来防止感染，加速伤口愈合。其中洗澡环节非常关键，需要生理盐水。然而仅科普这一件事也遇到过很多困难，因为有部分患者家属始终无法理解为什么要在水里加盐。”周迎春是上海德博蝴蝶宝贝关爱中心的发起人，他一直在为患者科普和指引方向。
上海德博蝴蝶宝贝关爱中心
2016年8月，蝴蝶宝贝关爱中心在上海召开EB患者护理培训班及医生研讨会
为了救治女儿，周迎春自学了所有与该疾病相关的知识，翻译和整理过十几万字的疾病相关资料，编写了《大疱性表皮松解症家庭护理指南》。在蝴蝶宝贝关爱中心官网上，详细记录了该病需要的所有知识和指导，包括护理视频、研究成果、医疗机构向导等。
最终，EB患者伤口所需敷料成为最急需解决的问题。蝴蝶宝贝需要使用特制敷料，但是特制敷料价格昂贵，单片就要上百元，一名中度患者使用最节约和经济的方式护理伤口，一个月的花费也要3000元，重度患者伤口面积大且多的，每月花费可能高达上万元。目前国内只有北京上海的个别三甲医院可以通过医保购买到这种优质敷料，但每平方厘米也至少需要1.5元，对于需要长期大面积使用的蝴蝶宝贝家庭而言，是沉重无法承受的经济压力。To pay or to pain? That is a question.面对孩子的痛苦和大笔的开销，家长只能望而兴叹。
曾经引发社会广泛关注的“卫生纸男孩”，就是因为买不起敷料而用卫生纸包扎，导致感染，引起伤口恶化。脆弱的蝴蝶宝贝们需要优质敷料，减轻每天必须经受的痛苦。因此由北京天使妈妈慈善基金会与上海德博蝴蝶宝贝关爱中心合作发起了“一平方厘米的关爱”月捐项目，募集资金为贫困患者和新生儿患者提供免费特制敷料，缓解病痛。
蝴蝶宝贝的日常应急护理
由于患者人群少，EB患者的治疗项目并未纳入医保，被纳入医保的部分敷料产品降价幅度较为有限。对此，EB患者群体曾多次呼吁，希望有专项基金的支持来帮助减轻换药负担。周迎春现在最希望的是，医保、医疗救助、商业健康保险、慈善互助等都能关注到这些“孤勇者”，帮助他们。
根据美国2002年的统计，EB的新生儿发病率和流行率分别是百万分之二十和百万分之十一，其中约54%单纯型（EBS）患者，4%交界型（JEB），29%营养不良型（DEB）患者，12%未明确诊断。按美国流行率推算，中国的EB患者应该有一万多人。到2021年底，在上海德博蝴蝶宝贝关爱中心登记的患者已超过1200人，但新西兰、智利等人口较少的国家统计到的流行率是百万分之五十左右，国内患者人数的上限应该是7万人。
蝴蝶宝贝濛濛
目前，上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科有专门的伤口门诊来治疗和护理EB患者，护理部主任姜丽萍说：“有的患者伤口面积较大，换药时间长。生产厂家可以针对患者伤口面积进行敷料定制，每一个环节的改进都将会为患者带来更多帮助。”
EB的最佳治疗方案是基因治疗，有病毒载体和非病毒载体等多条技术路线。上海复星、北京中吉智药等企业都有参与其中。上海交通大学附属新华医院皮肤科副主任李明提到，基因测序的发展，让罕见病的研究逐渐有了方向。
“瓷娃娃、蝴蝶宝贝、月亮的孩子……”这些看似可爱的名字背后,却是罕见病患者难以言说的痛苦和家庭大额的经济支出。为了帮助罕见病患者及其家庭摆脱困境，越来越多的社会组织，爱心企业等社会力量纷纷行动起来，积极开展多种形式的合作，探索罕见病患者救助长效机制。我们也希望随着医学技术的发展，这些罕见病可以不再因“罕见”而剥夺他们生的希望和幸福的权利。
参考文献：
[1]程楠. 多位全国人大代表,政协委员:"罕见病"应该被看见[J]. 中国社会组织, 2022(6):2.
[2]吕传彬. 家有"蝴蝶宝贝"防护治疗须知[J]. 家庭医学:下半月, 2016.
[3]新黄河.山东112名世界最痛苦的罕见病患者“蝴蝶宝贝”，正期待“重生”. 西部点评, 20220317.
[4]澎湃. 短暂的生命亦可熠熠生辉！7个月“蝴蝶宝贝”成江苏最小遗体捐献者. 政务：中国人体器官捐献, 20220225.
[5]蝴蝶宝贝关爱中心官方网站相关科普资料：https://www.debra.org.cn
