颅内生殖细胞瘤好发与松果体区，占松果体区肿瘤的30%~70%,是一类有特殊的病理性质、临床表现和治疗方法的肿瘤，可分为生殖细胞肿瘤与非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤( non-germinomatous germ cell tumors, NG GCTS)。根据wHO的病理分类，GCIs有六个亚型：生殖细胞瘤、畸胎瘤、内胚窦瘤(又名“卵黄囊瘤”)、绒毛膜上皮癌(简称“绒癌”)、胚胎癌、混合性生殖细胞瘤。其中2/3为生殖细胞肿瘤。男性明显多于女性，为2:1~3;1。
【临床表现】
肿瘤在松果体区可引起颅内压增高和眼球运动障碍，鞍区可有多饮多尿和发育迟滞等。通常鞍上生殖细胞瘤表现有“三联征”:即尿崩症、视力减退和垂体功能低下。GCTs有种植性转移倾向，常沿蛛网膜下隙向基底池、脑室系统和脊髓转移，发生率般在10%~37%。个别病例可发生颅外转移，如头皮下、肺部等。
【辅助检査】
脑脊液检査可能找到脱落的肿瘤细胞，但检岀率较低。GCTs相关的标记物有胎盘碱性磷酸酶( placental alkaline phosphatase,PLAP)、血管紧张素I转换酶、褪黑素、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白( alpha-fetoprotein,AFP)等。仅PLAP升高应考虑为生殖细胞瘤，HCG和AFP皆高应考虑为胚胎癮或混合性GCTs,AFP明显升高提示可能为内胚窦瘤或有内胚窦瘤成分的混合性GCTs;HCG轻、中度升高表明可能为含有合体滋养层巨细胞的GCTs。而HCG>1000mU/ml,则应考虑为绒癌或含有绒癌成分的混合性GCTs。
【CT或MRCT】
平扫多为均匀等密度或稍高密度病灶，钙化多见于松果体。增强后，病灶常均匀一致明显强化。MRIT1像肿瘤为等信号，T2像为稍高信号，强化后明显增强。瘤周水肿带多不明显。CT示基底节GCTs形态不规则，瘤内钙化囊变多见，有的甚至表现为囊性病灶，增强后仅环状强化。基底节GCTs常伴同侧大脑半球萎缩。畸胎瘤CT平扫为混杂密度病灶，常见钙化，MRIT1、T2为混杂信号。
【肿瘤活检】
活检可做出确切诊断，但有创伤且存在一定风险，多数患者难以接受。而鞍区垂体柄上小体积的肿瘤，活检几乎不可能。
【诊断性放疗】
GCTs对放射线有极高的敏感性。诊断性放疗定为20Gy,实际上5~10Gy足以使肿瘤缩小80%以上，此时可以确诊为生殖细胞瘤。若放疗后肿瘤不缩小反而增大，应考虑未成熟畸胎瘤或绒癌的可能性。
【鉴别诊断】
松果体区GCTs需与该部位的胶质瘤、松果体细胞瘤、松果体区囊肿、脂肪瘤相鉴别，鞍上区GCTs需与颅咽管瘤、视神经胶质瘤、鞍结节脑膜瘤、垂体瘤相鉴别，基底节GCTs需与该部位的胶质瘤、原发性淋巴瘤和转移癌鉴别。
【治疗】
手术原则是尽可能地彻底切除肿瘤，术后放疗，或先行分流手术，然后再行肿瘤部分切除。是否适合全切除，首先取决于肿瘤的组织学结构，其次是肿瘤扩展部位。GCTs易出现脑脊液内播散，一般放疗范围应为全脑和全脊髓，但对于单纯颅内生殖细胞瘤，仅照射全颅及肿瘤局部加量也是可行的。1岁内小儿剂量为成人的50%,5岁儿童为成人剂量的75%,8岁以上与成人剂量相同。GCTs对化疗敏感，药物有亚硝脲类、长春新碱、环己亚胺、放线菌素、甲氨蝶呤、博莱霉素、顺铂等，通常在以顺铂为基础的诱导化疗后再进行进一步的放疗。
【预后及随访】
颅内生殖细胞肿瘤预后与病理性质关系很大，生殖细胞瘤和成熟畸胎瘤预后最好；单纯生殖细胞瘤可以治愈，多数文献报道5年生存率超过90%,10年生存率在80%以上。未成熟和恶性畸胎瘤以及伴有合体滋养层巨细胞( syncytiotrophoblastic gian cells. ST∽生殖细胞瘤预后次之；胚胎癌、绒癌、卵黄囊瘤和混合性生殖细胞肿瘤恶性程度最高，预后最差。单纯生殖细胞瘤在治疗结束后，除监测血常规、生化、内分泌相关内容外，AFP、BHCG和 CT/MRI是必选项目，应每3~6个月随诊1次，5年后随访间隔可改为6~12个月。对非生殖细胞瘤性恶性生殖细胞，检测AFP和BHCG对判断肿瘤复发具有重要的意义，如果AFP和βHCG再次升高则可预测肿瘤的复发，其敏感性早于MRI。
【案例分析】
病情简介：
孩子出现恶心，乏力、恶心呕吐，大家都没太在意，就只是拿了几幅中药回家调理。几天过去了，成程每天按时喝药，可病情丝毫不见好转，反而有加重的形势。
病情确诊：
2019年8月26日，头部核磁检查结果：鞍上及三脑室占位，大小约2cm。三脑室及鞍上池占位，考虑生殖细胞瘤伴双侧脑室、三脑室、透明隔区多发种植播散。通过穿刺活检，进一步确定就是颅内生殖细胞瘤。
治疗经过：
放化疗结合的治疗方案。两周期化疗结束后，成程的恶心、呕吐症状已经明显好转。
2019年12月03日，成程的放疗计划已完善，处方剂量为：全脑全脊髓Dt：2340cGy/180cGy/1f；病灶局部缩野Dt：2160cGy/12f，180cGy/1f。2020年2月6日，成程已完成所有放疗计划，恶心、呕吐症状完全消失。
2020年2月10日，复查头颅增强磁共振一切正常。
