肠炎而发作腹泻、发烧、呕吐，以至呈现败血症而死亡。
肠炎的治疗包括灌肠、静脉输液及抗生素。
诊断：肛门指诊可发现肛门较紧(由于不能放松)指诊后常有大量气体或大便喷出。大便甚臭(由于积留在体内过久发酵)下消化道(钡剂灌肠摄影可显现扩展及狭小结肠相接处的特殊影像。肛门压力检验发现缺乏正常的肛门括约肌反射作用(不能放松)直肠切片检查可见肠道黏膜层下缺乏正常的神经节细胞。
治疗：须手术治疗。手术前要做血液惯例检查、电解质、血液及大便细菌培育。手术前几天，每日两三次用生理食盐水从肛门或结肠造口灌洗肠道，并给予抗生素。普通会先做结肠造口(人工肛门处理排便问题，等病人到一岁左右再把病变肠道切除，同时把正常肠道接到肛门。
另一种做法是重生儿期先用结肠灌洗办法避免结肠造口手术，三个月大时一次完成手术，如此可免除结肠造口的过程，但如灌肠无法控制腹涨、肠炎等病症，还是要先做结肠造口。并发症：肠炎不论在手术前或手术后都是最常见的并发症，病人可能因而致命。
90%左右的病例无神经节细胞肠段位于直肠和乙状结肠远端，个别病例波及全结肠、末端回肠或仅在直肠末端。由于节细胞的缺如和减少，使病变肠段失去推进式正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻，粪便通过困难，痉挛肠管的近端由于长期粪便淤积逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠。
先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，术后近期远期效果较满意。但高，有些患儿术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。
胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀
患儿因肠管缺乏神经节细胞长度不同而有不同的临床表现。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可呈现宽大肠型，有时可触及充溢粪便的肠袢及粪石。直肠指检：大量气体及稀便随手指拔出而排出。缺乏神经节细胞控制的肠管称痉挛段，痉挛段越长，呈现便秘病症越早越严重。
多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内呈现低位局部以至完整性肠梗阻病症，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而病症缓解；痉挛段长者，梗阻病症多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻病症缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便。
营养不良发育缓慢
长期腹胀便秘，可使患儿食欲降落，影响营养的吸收形成患儿消瘦，贫血，发育明显差于同龄正常儿。
巨结肠伴发小肠结肠炎
是最常见和最严重的并发症，特别是重生儿时期。其病因尚不明白。患儿全身状况忽然恶化，腹胀严重、呕吐、腹泻，由于腹泻及扩展肠管内大量肠液积存，产生脱水、酸中毒、高烧、血压降落，呈现该并发症若不及时治疗，常有较高的死亡率。
高纤维素以及新颖的蔬菜和水果
通常蔬菜都是含纤维素很高的，例如空心菜，芹菜都是纤维素都是很高的，水果都能够，香蕉有促进胃肠爬动的功用，含纤维素高有利于胃肠排空，有利于通便，帮助消化，
摄入必需的营养素
包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等，先天性巨结肠的病人要摄入一些高纤维素以及新颖的蔬菜和水果，营养平衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物种类多元化，充沛发挥食物间营养物质的互补作用。
